Um grupo de alterações estruturais ou funcionais que ocorrem durante a vida intrauterina podendo ser detectadas antes, durante ou após o nascimento. Podem afetar diversos órgãos e sistemas do corpo humano.
Fatores genéticos, infecciosos (ex. Zika Vírus), nutricionais, e ambientais ou combinação desses fatores são as causas mais comuns, embora em muitos casos não seja possível identificar-las.
Dentre as anomalias congênitas mais comuns, estão: as cardiopatias (alteração na estrutura ou função); defeitos de membros (ausência, supranumerários ou com desenvolvimento alterado); defeitos do tubo neural (falha no fechamento adequado, como anencefalia e espinha bífida); anomalias cromossômicas (Síndrome de Down).
A prevenção pode ocorrer com a adoção de medidas individuais e coletivas em três diferentes níveis (primário, secundário e terciário).
Prevenção primária: visa evitar a ocorrência de problemas no desenvolvimento embrionário e fetal e, consequentemente, a ocorrência de anomalias congênitas.
- Alimentação adequada do ponto de vista nutricional e suplementação de ácido fólico e vitamina B12 no período pré-concepcional e durante a gestação;
- Controle do excesso de peso e prática regular de exercícios físicos recomendados pelo médico durante a gestação;
- Vacinação contra doenças infecciosas antes da gestação;
- Controle e tratamento de doenças maternas, como hipertensão, diabetes mellitus, epilepsia, hipotireoidismo, AIDS, entre outras;
- Acompanhamento pré-natal, com aconselhamento quanto ao uso de medicações, álcool, drogas e substâncias teratogênicas na gestação;
- Prevenção de possíveis exposições ambientais a agentes teratogênicos (agentes químicos, físicos ou biológicos com capacidade de afetar desenvolvimento do embrião ou do feto);
- Confirmação sobre a possível exposição ocupacional a agentes teratogênicos e implementação de medidas de segurança ou afastamento da função;
- Campanhas informativas sobre os riscos da idade materna acima de 35 anos, assim como sobre os riscos do consumo de álcool ou cigarro durante a gestação.
Prevenção secundária: objetiva a intervenção precoce e a redução do número de crianças nascidas com anomalias congênitas.
- Rastreamento genético e diagnóstico pré-natal de anomalias congênitas, quando possível, permitindo o aconselhamento genético, adoção de medidas precoces de intervenção quando possíveis e o encaminhamento da gestante aos centros de referência.
Prevenção terciária: visa a detecção e manejo precoce dos casos de anomalias congênitas identificadas ao nascimento, a fim de melhorar a qualidade de vida da criança e evitar a ocorrência de complicações e eventos adversos relacionados com anomalias congênitas específicas.
- Avaliação do recém-nascido para reconhecimento e diagnóstico precoces da(s) anomalia(s) congênita(s);
- Tratamento das complicações associadas;
- Intervenção cirúrgica para determinadas anomalias congênitas como, por exemplo, fendas labiais ou palatinas e cardiopatias congênitas;
- Oferta de assistência especializada para o melhor desenvolvimento neuropsicomotor de crianças acometidas por anomalias congênitas
O diagnóstico pode ocorrer em diferentes etapas da vida do indivíduo e por diferentes métodos. No pré-natal, podem ser diagnosticadas ou pelo menos triadas por meio de exame ultrassonográfico, transluscência nucal (método que permite avaliar especialmente o risco do recém-nascido apresentar alterações cromossômicas ou síndromes, como a síndrome de Down), triagem do soro materno (que inclui a dosagem de marcadores bioquímicos e proteicos que ajudam a identificar a presença de anomalias congênitas, como a dosagem de alfa-fetoproteína e o risco de defeitos do tubo neural), dentre outros.
Ao nascimento, o diagnóstico é feito por meio do exame físico completo do indivíduo. Após o nascimento, anomalias funcionais ou de aparecimento tardio podem ser identificadas a partir de testes como a Triagem Neonatal (incluindo o teste do pezinho, do olhinho, da orelhinha e do coraçãozinho) e exames complementares, como exames de imagem (ultrassonografia, raios X, tomografia computadorizada e ressonância magnética), exames laboratoriais (testes bioquímicos, sorológicos, imunológicos, entre outros) e exames genéticos (cariótipo, exames genéticos, entre outros).
Alguns testes e exames complementares podem possuir caráter invasivo e oferecer risco para a saúde da mãe e/ou bebê e a necessidade de realizá-los deve ser discutida e avaliada por um profissional médico.
O tratamento é feito com base nas complicações associadas a essas anomalias. Intervenções cirúrgicas, por exemplo, podem ser realizadas dependendo do tipo de anomalia congênita apresentada, como no caso de fendas labiais ou palatinas e cardiopatias congênitas. Além disso, a assistência especializada pode melhorar o desenvolvimento neuropsicomotor e intelectual dos indivíduos com determinadas anomalias, melhorando consideravelmente sua qualidade de vida.
Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), estima-se que, globalmente, cerca de 6% dos nascimentos apresentam algum tipo de anomalia congênita e, por ano, cerca de 295 mil crianças morrem nos primeiros quatro meses de vida em decorrência dessas alterações.
Prevenção é o caminho!
Fonte: Ministério da Saúde
